Miotonia congenita
A história destes dois gatinhos é muito triste, pois parece ser um caso raro entre felinos. Em humanos é mais comum. Neles ocorrem mutações em genes autossômicos que levam à miotonia – dificuldade de relaxamento muscular após uma contração espontânea – e estas apresentam formas clinicas (fenótipo) em genótipo recessivo.
De acordo com trabalhos realizados no Centro de Estudos do Genoma Humano, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo esta mutação, nos humanos, se relaciona ao gene CLCN1 que foi mapeado no cromossomo 7q35 e codifica um canal de cloro voltagem-dependente no músculo esquelético.
Matéria sugerida por Bernardo Augusto, 3o ano - Colégio UNOvértice
